7 de septiembre: Día mundial de la concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne

Este martes 7 de septiembre,se conmemora el Día Mundialde la concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne(DMD).

Esta fecha hace alusión a los 79 exones que componen el gen de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de la patología.

Se trata de una enfermedad neuromuscular de origen genético, es decir que es causada por una alteración en los genes, que son los encargados de dirigir la producción de proteínas que componen las células, en este caso, la distrofina; que está en las células musculares y es necesaria para funciones indispensables para la vida.

La DMD, es la distrofia muscular más frecuente diagnosticada en la infancia, afecta a 1 de cada 3.500 varones ya que el gen DMD se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que las mujeres pueden ser portadoras de un gen mutado y transmitir la enfermedad, pero son los varones quienes la padecen. Generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea llamada de-novo. 

Los síntomas están vinculados con un retraso motor que se evidencia con la marcha. Por lo general se manifiesta entre los 3 y los 5 años de edad. Los niños suelen caminar de puntillas o tambaleándose, tener caídas frecuentes, dificultad para levantarse y subir o bajar escaleras; estos síntomas evidencian la debilidad muscular progresiva.

En etapas más tardías de la enfermedad además de la debilidad muscular progresiva se afectan los músculos respiratorios y la función cardíaca, ya que el corazón también es un músculo.

En algunos casos, también pueden presentarse dificultades intelectuales como trastornos del lenguaje y retraso cognitivo.

Tratamiento
Esta enfermedad requiere de un tratamiento interdisciplinario en el que interviene todo el equipo de salud, siendo la rehabilitación uno de sus pilares fundamentales. En cuanto a lo farmacológico, los corticoides pueden disminuir su progresión, con muy buenos resultados. Además, en algunos casos puntuales pueden aplicarse otros.

Gracias a estos tratamientos, la esperanza de vida de las personas afectadas por la enfermedad de Duchenne ha aumentado significativamente. Es por esto que resulta de vital importancia prestar atención a su sintomatología y realizar una consulta con pediatría para poder realizar una detección precoz de la enfermedad.