La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular genética, que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. Afecta a 1 de cada 3500 nacidos varones, producida por la falta de una proteína de las células musculares llamada distrofina. 

La elección del 7 de septiembre (día 7, del mes 9) para el Día Mundial, hace clara referencia a los 79 exones que componen el gen de la distrofina, proteína responsable del buen funcionamiento de los músculos y cuya ausencia causa la aparición de la Distrofia Muscular Duchenne.

Qué es Duchenne

Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.